NIPT TESTİ Nedir?

NIPT non-invasive prenatal test, yani doğum öncesi testi, bazen noninvaziv doğum öncesi tarama (NIPS) olarak adlandırılır. Hamileliğinizin 10. haftasına kadar doktorunuz, bebeğinizin kromozomal bozukluklar gibi genetik anormallikler açısından risk altında olup olmadığını belirlemenize yardımcı olacak bir seçenek olarak bu seçmeli test hakkında sizinle konuşabilir.

En yaygın olarak test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi bozuklukların yanı sıra eksik veya fazla X ve Y kromozomlarının neden olduğu durumları belirler. Ancak son dönemde artık tüm kromozomları birlikte tarayan (46 kromozom) NIPT testini yapmayı tercih ediyoruz.

Kan testi, hamile bir kadının kanında bulunan,  plasentadan geçen  küçük hücresiz DNA (cfDNA) parçalarına bakar. cfDNA, bu hücreler öldüğünde ve parçalandığında oluşur ve kan dolaşımına bir miktar DNA salınır.

NIPT’nin bir teşhis testi değil, bir TARAMA TESTİ olduğunu bilmek önemlidir. TARAMA TESTİ  genetik bir durumu kesin olarak teşhis edemediği anlamına gelir. Bununla birlikte, genetik bir durum riskinin yüksek veya düşük olup olmadığını tahmin edebilir. NIPT bir tarama testi olarak çok yüksek hassasiyette bir testtir ( yaklaşık %99).

Non-invasive Prenatal Test Nasıl Yapılır?

NIPT, basit bir anne kanı alımı ile gerçekleştirilir, bu nedenle sizin veya bebeğiniz için herhangi bir risk oluşturmaz. Kanınız alındıktan sonra, bu konuda uzmanlaşmış bir laboratuvara gönderilir. Teknisyenler gerekli işlemlerin ardından sonuçları analiz etmeye başlar.

Sonuçlarınız 8 ila 14 gün içinde kadın doğum uzmanınızın  ofisine gönderilir. Her ofisin sonuçları iletmek için farklı bir politikası olabilir, ancak sağlık hizmeti sağlayıcınızın personelinden biri muhtemelen sizi arayacak ve oradan size sonucu bildirecektir.

NIPT Doğum Öncesi Testini Kimler Yaptırmalıdır?

İsteğe bağlı olmakla birlikte, NIPT genellikle kadınlara kadın doğum  uzmanları tavsiyelerine ve protokollerine göre sunulur. Ancak, doktorunuzun bunu daha güçlü bir şekilde önermesine neden olabilecek bazı risk faktörleri vardır.

NIPT’in 2013 tarihli bu incelemesine göre, bu risk faktörlerinden bazıları şunları içerir:

• Doğumda 35 yaş ve üstü anne yaşı
• Kromozomal anormalliği olan bir hamilelik kişisel veya aile öyküsü
• Anne veya baba kromozom anormalliği
• USG’ de herhangi bir anomali bulgusu

NIPT taramasına karar vermek çok kişisel bir karardır, bu nedenle sizin için en iyi olanı belirlemek için gereken zamanı ayırmanızda bir sakınca yoktur. Zor bir zaman geçiriyorsanız, sağlık uzmanınızla veya endişelerinizi gidermeye yardımcı olabilecek ve sizi daha iyi bilgilendirebilecek bir GENETİK DOKTORUNUZLA  konuşmayı düşünün.

Viagen uzman hekim ve personeliyle bu danışmanlığı ve test hizmetini alabileceğiniz merkezlerden biridir.

NIPT Test Sonuçlarının Ne Anlama Geldiğini Anlama

• NIPT, plasentadan gelen annenin kan dolaşımındaki fetal cfDNA’yı ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için fetal fraksiyon yüzde 4’ün üzerinde olmalıdır. Bu genellikle hamileliğin 10. haftasında olur ve bu nedenle testin bu saatten sonra yapılması önerilir.

• Fetal cfDNA’nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol, hem maternal hem de fetal cfDNA miktarını belirlemektir. Test, bu kromozomların her birinden gelen cfDNA yüzdesinin “normal” kabul edilip edilmediğini görmek için belirli kromozomlara bakacaktır.

• Standart aralığa düşerse sonuç “negatif” olacaktır. Bu, fetüsün, söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşullar riskinin azaldığı anlamına gelir.

• Eğer cfDNA standart aralıktan fazlaysa, bu “pozitif” bir sonuca yol açabilir, yani fetüsün artan bir genetik durum riskine sahip olabileceği anlamına gelir. Ancak lütfen şundan emin olun: NIPT yüzde 100 kesin değildir. Pozitif sonuçlar, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormalliği veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerektirir.

• Ayrıca yanlış negatif NIPT sonucu alma riskinin çok düşük olduğunu da belirtmek zorundayız. Bu durumda, NIPT veya ek tarama ile tespit edilmeyen bir genetik anormallik ile bir bebek doğabilir.

Uygulanabilecek Ek Genetik Testler

NIPT tarama testleriniz pozitif çıkarsa, doktorunuz ek tanısal genetik testler önerebilir. Bu testlerden bazıları, doğum öncesi koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez analizi olabilir.

CVS testi plasentadan küçük bir hücre örneği alırken, amniyosentez bir amniyotik sıvı örneği alır. Her iki test de fetüsün herhangi bir kromozomal anormalliği olup olmadığını daha fazla tanı kesinliği ile belirleyebilir.

Bu iki test küçük bir düşük riski taşıyabileceğinden, siz ve tıbbi ekibiniz arasındaki ortak karara dayalı olarak seçici ve dikkatli bir şekilde önerilir.

Bununla birlikte, genellikle 11 ila 14 haftada yapılan ilk üç aylık dönem risk değerlendirmesi, 15 ila 20 haftada dörtlü tarama ve 18 ila 22 haftada, ultrason yoluyla gerçekleştirilen fetal yapısal inceleme dahil olmak üzere önerilebilecek ek invaziv olmayan taramalar vardır. .

NIPT doğum öncesi testi, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu gibi bir fetal kromozomal anormalliğin genetik riskini değerlendirmek için kullanılan güvenilir TARAMA TESTİDİR.

Hamile bir annenin genetik bozukluklar için risk faktörlerine sahip olması durumunda genellikle daha sık  önerilir. Test teşhis amaçlı olmasa da bebeğinizin genel kromozomal ve genetik  sağlığı  hakkında daha fazla bilgi sahibi olmaya yönelik bilgilendirici bir adım olabilir!

Sonuç olarak, NIPT sizin seçiminizdir ve testi düşünen herkes üzerinde duygusal bir etkisi olabilir. NIPT ekranıyla ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, rehberlik ve destek için bizimle iletişime geçebilirsiniz!