Genetik Hastalık Taşıyıcılığı Nedir?
Taşıyıcı taraması, belirli genetik bozukluklar için bir gen taşıyıp taşımadığınızı söyleyebilen bir tür genetik testtir. Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapıldığında, genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma şansınızı öğrenmenizi sağlar. Çoğu taşıyıcı taraması, resesif bozukluklar içindir. Bir kişinin çekinik bir hastalığa sahip olması için biri anneden diğeri babadan kalıtılan iki gen gerekir. Bir kişinin bir bozukluk için yalnızca bir geni varsa, o kişi taşıyıcı olarak bilinir. Taşıyıcılar genellikle bir hastalık için genleri olduğunu bilmezler. Genellikle semptomları yoktur veya sadece hafif semptomları vardır.
Viababy Genetik Hastalıklar Taşıyıcılık Testi
Kişilerin genetik bir hastalık için taşıyıcı olup olmadığını belirleyen ve kan alınarak yapılan bir DNA Tarama Testidir. Bu test ile 400’den fazla gen için taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz.
Bazı hastalıkların taşıyıcılığı toplumda sık görülmektedir mesela SMA, orak hücreli anemi, kistik fibrozis, vb. Bu test sizin en sık görülen kalıtsal hastalıklar için taşıyıcılık durumunuzu belirleyecektir.
Taşıyıcılık Testini Ne Zaman Yaptırabilirim?
Taşıyıcılık testini hamilelikten önce ya da hamileliğin erken zamanlarında yaptırabilirsiniz.
Testin Süresi Ne Kadardır?
Taşıyıcılık testi 3-4 hafta içerisinde tamamlanır ve sonucunu öğrenebilirsiniz.
Testin Sonucunda Ne Öğrenebilirim?
Pozitif Sonuç: Yapılan testte elde edilen pozitif sonuç; hastalığa neden olması mümkün bir mutasyonun saptandığı anlamına gelir.
Negatif sonuç: İncelenen hastalıklar için bilinen herhangi bir mutasyonun saptanmadığını gösterir.
Taşıyıcılık Saptanması Durumunda Ne Yapmalıyım?
Anne ve babanın otozomal resesif bir hastalık için taşıyıcı olması ya da annenin X’e bağlı kalıtım gösteren bir hastalık için taşıyıcı olması durumunda eşlere önerilerimiz:
1- “Doğal Yoldan Gebe Kalma”: Gebeliğin erken dönemlerinde (10-12. gebelik haftasında) “CVS” (Koryon Villus Örneklemesi) ya da “Amniosentez” (16-18. gebelik haftasında) ile prenatal tanı uygulaması yapılarak çocuğun hasta olup olmadığının belirlenmesi
2- Preimplamantasyon Genetik Tanı (PGT) ile birlikte İn-Vitro Fertilizayson (IVF) (Tüp Bebek) uygulamasıyla genetik analizi yapılmış sağlıklı embriyo seçimi ile çocuk sahibi olmak
