Tanı

Teşhis testleri genellikle daha invazivdir, yani cerrahi işlem gerektirir. Örneğin plasentanın örneği için biyopsi yapılması gibi. Bu yöntem, sağlık sorunları veya doğum kusurları hakkında kesin sonuçlar sağlayabilir.

Tanı testleri genellikle 35 yaş üstü kadınlara, doğum kusurları öyküsü olanlara veya diyabet, lupus veya yüksek tansiyon gibi belirli sağlık sorunları olanlara sunulur.

Hamilelik sırasında genetik test yaptırıp yaptırmamaya karar verirken nelere dikkat edilmelidir?

Doğum öncesi testler isteğe bağlıdır. Test etmeye karar verirken kromozomal sorunlar veya doğum kusurları için aşağıdaki risk faktörlerini göz önünde bulundurabilirsiniz:

• Yaşınız: Yaşlandıkça risk daha yüksektir – özellikle 35 yaşın üzerinde.

• Etnik kökeniniz: Farklı etnik kökene sahip kişiler de belirli kromozomal sorunlar ve doğum kusurları açısından daha yüksek risk taşıyabilir.

• Ailenizin tıbbi geçmişi: Ailenizde genetik bir durum varsa, bu durumu yavrularınıza geçirme riskiniz daha yüksek olabilir.

• Hamilelik geçmişiniz: Genetik hastalığı veya doğum kusuru olan başka bir çocuğunuz varsa, onu başka bir çocuğa geçirme riskiniz daha yüksek olabilir.

Test yaptırmayı seçmek çok kişiseldir. Bir yandan, farklı seçenekleri değerlendirmeniz veya olumlu bir sonuç almanız durumunda destek bulmanız için size zaman tanır. Öte yandan, bu bilgiyi istemeyebilirsiniz – bu size ve eşinize kalmış.

Hamilelikte genetik tarama testleri nelerdir?

Tarama testleri genellikle belirli koşullar veya doğum kusurları ile ilgili olarak olumlu veya olumsuz sonuç verir. Teşhisin onaylanmasına karşı sorunların potansiyelini gösterirler.

Taramalar birinci veya ikinci trimesterde yapılabilir.

İlk trimester genetik tarama testleri

Aşağıdaki tarama testleri, hamilelikte 11. ve 13. haftalar arasında birlikte yapılır.

Maternal kan taraması: Bu kan testleri, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) düzeylerini tarar. Bu proteinlerin çok düşük veya çok yüksek Güvenilir Kaynak seviyeleri, bir bebeğin kromozomal bozukluğu olduğunu gösterebilir.

Ultrason: Bu görüntüleme testi – aynı zamanda ense saydamlığı (NT) taraması olarak da adlandırılır – ya bir sondanın alt karın üzerine yerleştirilmesi (karın ultrasonu) ya da vajinaya yerleştirilmesi (transvajinal ultrason) ile gerçekleştirilir. Gelişmekte olan bebeğin fotoğraflarını çeker ve bebeğin boynunun arkasında sıvı arar. Fazla sıvı varsa, bebeğin kromozomal bir sorunu veya doğuştan kalp kusuru olduğunu gösterebilir.

İkinci trimester genetik tarama testleri

Annelik (maternal) serum taraması: Bu tarama, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) veya nöral tüp kusurlarının belirteçlerini arayan bir kan testini içerir. En doğru sonuçlar için bu test 15-17. haftalar arasında yapılmalıdır, ancak

Anomali ultrasonu: Bu ultrason bebeğinize tepeden tırnağa bakar. Sağlık uzmanınız, bebeğinizin başının boyutuna ve diğer olası fiziksel sorunlara bakacaktır. Bu ultrason genellikle 18 ila 20. haftalar arasında gerçekleştirilir ve evet, aynı zamanda bebeğinizin cinsiyetini öğrenebileceğiniz taramadır.

Kombine birinci ve ikinci trimester taraması

Doktorunuz sadece bir taramanın sonuçlarını almak yerine, birinci trimester ve ikinci trimester taramasından elde edilen sonuçların bir kombinasyonunu toplamayı önerebilir. Bu taramalardan elde edilen bilgileri birleştirmek, size tek bir taramayı kullanmaktan daha doğru bir sonuç sunabilir.

Diğer genetik tarama testleri

Hücresiz DNA genetik tarama testleri: İnvaziv olmayan doğum öncesi testi (NIPT) olarak da adlandırılan hücresiz DNA genetik tarama testleri, annenin kanında dolaşan bebeğin genetik materyalinden genetik bilgi arayan basit bir anne kan testini içerir. Bu tarama Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu ve cinsiyet kromozomlarıyla ilgili sorunları arayabilir. Ayrıca bebeğin cinsiyetini de gösterebilir. Gebeliğin 10. haftasından sonra hücresiz DNA taraması yapılabilir.

Taşıyıcı testi: Hamile kalmadan önce başka bir tarama yapılabilir. Buna taşıyıcı testi denir ve ailelerinde olabilecek bazı genetik kalıtsal bozukluklar hakkında endişeleri olan çiftlere yöneliktir. Bu test hamilelikten önce herhangi bir zamanda yapılabilir ve genellikle yanaktan kan veya doku örneği alınarak yapılır.

Hamilelikte genetik tanı testleri nelerdir?

Hamilelikte genetik testler, hücrelerin plasenta veya koryonik villustan test edilmesini içerir. Bu malzemeleri test ederken kullanılan çeşitli teknolojiler vardır:

Karyotipleme: Karyotipleme, kromozomları büyükten küçüğe düzenlemeyi içerir. Bu şekilde eksik, fazla veya hasarlı kromozomlar daha kolay sıralanır. Sonuçlar 1 ila 2 hafta arasında sürer.

Floresan in situ hibridizasyon: FISH olarak da adlandırılan bu yöntem, X ve Y kromozomlarının yanı sıra trizomi 13, 18 ve 21 için eksik/fazla kromozomların tespit edilmesini içerir. Sonuçlar sadece 1 ila 2 gün sürer.

Kromozom mikrodizi analizi: Bu yöntem, kromozom setleri boyunca eksik/fazla kromozomları arar. Karyotiplemenin gözden kaçırdığı ve tamamlanması yaklaşık 1 hafta süren sorunları tespit edebilir.

DNA testi: Siz veya eşinizin kistik fibroz veya diğer genetik olarak kalıtsal sağlık sorunları gibi belirli durumlarla ilgili aile tıbbi geçmişiniz varsa, özel DNA testi de isteyebilirsiniz.

Amniyosentez: Amniyosentez, hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Ancak doktorunuz duruma göre doğumdan önce herhangi bir zamanda bu tanı testini önerebilir. Testi gerçekleştirmek için doktorunuz, analiz için az miktarda amniyotik sıvı toplamak için rahme ince bir iğne sokar. İğne, güvenlik için ultrason teknolojisi kullanılarak yönlendirilir. Bu testten sonraki riskler arasında kanama veya amniyotik sıvı kaybı yer alır ve her ikisi de genellikle kendi kendine düzelir. Amniyosentez ile küçük bir gebelik kaybı riski vardır.

Koryonik villus örneklemesi (CVS): Koryonik villus örneklemesi, test için plasenta örneğinin (biyopsi) alınmasını içerir. Doku alımı serviks (transservikal) veya karın (transabdominal) yoluyla yapılabilir. Bu test, gebelikte amniyosentezden daha erken yapılır – 10 ila 13. gebelik haftaları arasında. Amniyosentezde olduğu gibi CVS’de de düşük yapma riski vardır. Diğer riskler arasında kanama, zar yırtılması veya enfeksiyon bulunur.

Hamilelik sırasında yapılan genetik testlerin sonuçları ne anlama geliyor?

Sonuçların çoğu “normal” veya negatif olarak geri gelse de, bu her zaman bebeğin genetik bir bozukluğa sahip olma şansının sıfır olduğu anlamına gelmez.

Yine tarama testinden alacağınız herhangi bir sonuç, çocuğunuzun belirli bir rahatsızlığı veya doğum kusuru olup olmayacağı konusunda siyah beyaz veya “evet”/”hayır” cevabı değildir. Bunun yerine, taramalar belirli koşullar ve doğum kusurları potansiyelini ortaya çıkarır. Pozitif tarama testleri, daha ileri testlerle doğrulanabilir.

Teşhis testinde pozitif sonuç, bebeğinizin testin aradığı genetik sorun veya doğum kusuruna sahip olma riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Böyle bir durumda doktorunuz, hamileliğiniz sırasında ve sonrasında ihtiyaç duyabileceğiniz ek bakımın yanı sıra mevcut farklı seçenekleri tartışacaktır. Doktorunuz ayrıca belirli bozukluk hakkında daha fazla bilgi için sizi bir uzmana yönlendirebilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Hamileyken genetik testi reddedebilir misiniz?

Genetik test isteğe bağlıdır. Hamileliğiniz sırasında genetik test yaptırmak isteyip istemediğiniz sizin kararınızdır. Testin yararları ve riskleri hakkında doktorunuzla konuşun. Doktorunuz, sizin ve bebeğiniz için en iyi olan bilinçli bir karar vermenize yardımcı olabilir. Bununla birlikte, doktorunuz sizin onayınız olmadan genetik test yapamaz.

Genetik testlerle bebeğinizin cinsiyetini öğrenebilir misiniz?

Evet. Genetik testlerle bebeğinizin cinsiyetini öğrenebilirsiniz. Örneğin, NIPT bebeğinizin cinsiyetini tahmin etmede %98’e kadar doğru olabilir. Test bir Y kromozomu tespit ederse, bebeğiniz erkek olabilir. Test bir Y kromozomu tespit etmezse bebeğiniz kız olabilir.

Genetik testlerden sonuç almak ne kadar sürer?

Taramalardan veya testlerden sonuçlarınızı almak için geçen süre teste, kullanılan teknolojinin türüne ve laboratuvara bağlı olacaktır. FISH’de olduğu gibi bazı durumlarda sonuçlarınızı sadece birkaç gün içinde alabilirsiniz. Karyotipleme gibi diğer yöntemler 1 ila 2 hafta sürebilir.

Genetik testler sağlık sigortası kapsamında mıdır?

Bazı genetik testler sağlık sigortanıza dahil edilebilir. Kapsamınız, politikanıza ve – bazı durumlarda – 35 yaşın üzerinde olmak, genetik sorun geçmişiniz veya doktorunuz tarafından gerekli görülen diğer test nedenleriniz gibi risk faktörlerinize bağlı olacaktır. Ayrıntılar için sağlık sigortanıza başvurabilirsiniz.