Genetik Test Listesi






Test Adı Gen Adı Yöntem Rapor süresi Numune türü Tüpü Miktar Taşıma
koşulları
1 3 – Hidroksi Açil COA
Dehidrojenaz Eksikliği, HADH Gen Analizi		 HADH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
2 3 – Metilkrotonil CoA
Karboksilaz 1 Eksikliği, MCCC1 Gen Analizi		 MCCC1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
3 5 Alfa Redüktaz Eksikliği Gen
Analizi		 SRD5A2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
4 Abetalipoproteinemi, MTTP Gen
Analizi		 MTTP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
5 Acral Peeling Skin Sendromu,
TGM5 Gen Analizi		 TGM5 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
6 Adenilosüksinaz Eksikliği, ADSL
Gen Analizi		 ADSL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
7 Adenozin Fosforibozil Transferaz
Eksikliği, APRT Gen Analizi		 APRT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
8 Ailesel Adenomatöz Polipozis
(FAP)		 APC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
9 Ailesel Adenomatöz Polipozis
(FAP) APC ve MUTYH Gen Analizi		 APC, MUTYH NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  3-5 ml 18-24 C
10 Ailesel Basınca Duyarlı Nöropati
(Tomaküler Nöropati), PMP22 Gen Analizi		 PMP22 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
11 Ailesel Fruktoz İntoleransı
(Aldolaz B)		 ALDOB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
12 Ailesel Hemofagositik
Lenfohistiyositoz Tip 2 Gen Analizi		 PRF1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
13 Ailesel Hiperaldesteronizim
(Glukokortikoid ile Düzeltilebilir Aldosteronizim) Tip 3, KCNJ5		 KCNJ5 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
14 Ailesel Hiperaldosteronizm Tip
1, CYP11B2		 CYP11B2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
15 Ailesel Hiperinsülinemik
Hipoglisemi Tip 1, ABCC8 Gen Analizi		 ABCC8 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
16 Ailesel Hiperkolesterolemi
Paneli		 APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
17 Ailesel Hiperlipidemili
Hiperkolesterolemi , APOE Gen Analizi		 APOE Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
18 Ailesel Hipomagnezemi ile
Birlikte Sekonder Hipokalsemi TRPM6 Gen Analizi		 TRPM6 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
19 Ailesel
Hipomagnezemihiperkalsiüri ve Nefrokalsinozis CLDN16, CLDN19 Gen Analizi		 CLDN16, CLDN19 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
20 Ailesel İzole Hipofiz Adenomu
(FIPA), AIP Gen Analizi		 AIP Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
21 Ailesel İzole Hipoparatiroidizm,
GCM2 Gen Analizi		 GCM2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
22 Ailesel İzole Hipoparatiroidizm,
PTH Gen Analizi		 PTH Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
23 Ailesel Lipoprotein Lipaz
Eksikliği, LPL Gen Analizi		 LPL Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
24 Ailesel Pityriazis Rubra
Pilaris, CARD14 Gen Analizi		 CARD14 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
25 Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
26 Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
(Hedef Mutasyon Analizi 10 bölge)		 MEFV Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
27 Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(Hedef
Mutasyon Analizi 5 Mutasyon)		 MEFV Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
28 Ailevi Akdeniz Ateşi
(FMF)(seçilmiş ekzon)		 MEFV Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
29 Akciğer Kanser Paneli: (Parafin
Blok)		 EGFR, KRAS, ALK, HER2, BRAF,
MET, RET, PIK3CA, FGFR4, HER4		 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
30 Akciğer Kanseri Likit Biyopsi
Paneli (NSCLC)		 EGFR, ALK, BRAF, KRAS, TP53,
HER2, ROS1, RET, MET, PIK3CA		 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
31 Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple
Syrup Urine Disease), BCKDHA, BCKDHB, DBT Gen Analizleri		 BCKDHA,BCKDHB,DBT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
32 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
33 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Kordon KanıHEPARİN Heparinli enjektör 2-5 mL 18-24 C
34 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Cilt Biyopsi Örneği Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
35 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Abort Materyali Steril Kap, Transport Medium 1 cm⊃3; doku parçası 18-24 C
36 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Kemik iliği HEPARİN HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 1-2 ml 18-24 C
37 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok 3 mikron 18-24 C
38 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
39 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR)		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı Enjektör, Greiner Tüp 20 mL 18-24 C
40 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR)		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün CVS Materyali Transport Medium 20-30 mg 18-24 C
41 Akondroplazi Hedef Mutasyon
Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR)		 FGFR3  Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
42 Akut İntermittant Porfiria, HMBS
Gen Analizi		 HMBS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
43 Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA
Gen Analizi		 CEBPA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
44 Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1
Ekzon 12 Gen Analizi		 NPM1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
45 Alexander Hastalığı GFAP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
46 Alfa – Metilasetoasetik Asidüri
(Beta Ketotiyolaz Eksikliği ), ACAT1 Gen Analizi		 ACAT1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
47 Alfa 1 Antitripsin Eksikliği SERPINA1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
48 Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz
Eksikliği, OGDH Gen Analizi		 OGDH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
49 Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen
Analizi		 HBA1, HBA2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
50 Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni
Delesyon, Duplikasyon Analizi		 HBA1, HBA2 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
51 Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni
Delesyon, Duplikasyon Analizi, Prenatal		 HBA1, HBA2 MLPA 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
52 Alfa Talasemi HBA1, HBA2,
Prenatal		 HBA1, HBA2 Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
53 Alkaptanüri, HGD Gen Analizi HGD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
54 Alpers Huttenlocher Sendromu,
mtDNA Analizi		 – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
55 ALS (Amyotropik Lateral
Sklerozis) C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS (WES Analizi)		 C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
56 Alzheimer Hastalığı Tip 3 PSEN1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
57 Alzheimer Hastalığı Tip 4 PSEN2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
58 Analbuminüri ALB Gen Analizi ALB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
59 Anjiotensin-ACE ins/del (ID)
Polimorfizm Analizi		 ACE Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
60 Ankilozan Spondilit HLA B27
Analizi		 HLA-B27 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
61 Antitrombin 3 Eksikliği SERPINC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
62 Apo B Hedef Mutasyon Analizi Apo B Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
63 Apo E Geni Genotip Analizi Apo E Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
64 Apolipoprotein C2 Eksikliği,
Hiperlipoproteinemi 1B,		 – Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
65 Argininemi, ARG1 Gen Analizi ARG1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
66 Argininosüksinat Sentetaz
Eksikliği, ASS1 Gen Analizi		 ASS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
67 Argininosüksinik Asidüri , ASL
Gen Analizi		 ASL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
68 ARHGDIA Gen Mutasyonları ARHGDIA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
69 Aril Sülfataz A Eksikliği
(Metakromatik Lökodistrofi), ARSA Gen Analizi		 ARSA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
70 Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS
Tip 6), ARSB Gen Analizi		 ARSB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
71 Asit Beta Glukozidaz Eksikliği
(Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği), GBA Gen Analizi		 GBA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
72 Ataksi Oküler Apraxia, Tip1,
APTX Gen Analizi		 APTX Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
73 Ataksi Oküler Apraxia, Tip2
(Okülomotor Apraksi Tip1) SETX Gen Analizi		 SETX Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
74 Ataksi Telenjiektazi ATM NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
75 Atipik Hemolitik Üremik Sendrom
CFH Gen Analizi		 CFH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
76 Atipik Hemolitik Üremik Sendrom
MCP/CD46 Gen Analizi		 MCP/CD46 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
77 Bart-Pumphrey Sendromu, GJB2 Gen
Analizi		 GJB2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
78 Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1)
Gen Analizi		 SLC12A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
79 Bartter Sendromu Tip 2 (KCNJ1)
Gen Analizi		 KCNJ1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
80 Bartter Sendromu Tip 3 (CLCNKB)
Gen Analizi		 CLCNKB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
81 Bartter Sendromu Tip 4 (BSND)
Gen Analizi		 BSND Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
82 Bartter Sendromu Tip 5 (CASR)
Gen Analizi		 CASR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
83 Bartter Sendromu Tip 6 (4b)
(CLCNKA/B)		 CLCNKA/B Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
84 Beckwith–Wiedemann Sendromu,
CDKN1C Gen Analizi		 CDKN1C Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
85 Beckwith–Wiedemann Sendromu,
Metilasyon Analizi		 CDKN1C Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
86 Behçet Hastalığı, HLA Analizi HLA B5 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
87 Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz
Anemisi) HBB Gen Analizi		 HBB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
88 Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz
Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal		 HBB Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
89 Bilinen Mutasyon Analizi – Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
90 Bilinen Mutasyon Analizi,
Prenatal		 BRAF Real Time PCR 7 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
91 Biotinidaz Eksikliği Gen Analizi BTD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
92 Birt-Hogg-Dubé Sendromu, FLCN
Gen Analizi		 FLCN Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
93 Blau Sendromu NOD2 Gen Analizi NOD2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
94 BRAF Gen Analizi BRAF Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
95 Branchio – Oculo – Facial
Sendromu, TFAP2A Gen Analizi		 TFAP2A Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
96 BRCA1/BRCA2 Gen Analizi BRCA1/BRCA2 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
97 BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon
Duplikasyon Analizi		 BRCA1/BRCA2 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
98 Büyüme Geriliği, Laron sendromu,
GHR Gen Analizi		 GHR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
99 Cadasil Hastalığı Seçilmiş Ekzon
Analizi		 NOTCH3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
100 Canavan Hastalığı ASPA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
101 Carpenter Sendromu, RAB23 Gen
Analizi		 RAB23 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
102 CDKN2A Gen Analizi CDKN2A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
103 Charcot Marie Tooth Tip 1A
Delesyon, Duplikasyon Analizi		 PMP22 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
104 Charcot Marie Tooth Tip 1B Gen
Analizi		 MPZ Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
105 Charcot Marie Tooth Tip 1C,
LITAF Gen Analizi		 LITAF Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
106 Charcot Marie Tooth Tip 1D, EGR2
Gen Analizi		 EGR2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
107 Charcot Marie Tooth Tip 1E Gen
Analizi		 PMP22 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
108 Charcot Marie Tooth Tip 1F NEFL
Gen Analizi		 NEFL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
109 Charcot Marie Tooth Tip 2, DNM2
Gen Analizi		 DNM2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
110 Charcot Marie Tooth Tip 2A,
MFN2,KIF1B, WES Analizi		 MFN2,KIF1B NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
111 Charcot Marie Tooth Tip 2B,
RAB7A Gen Analizi		 RAB7A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
112 Charcot Marie Tooth Tip 2B1,
LMNA Gen Analizi		 LMNA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
113 Charcot Marie Tooth Tip 2C,
TRPV4 Gen Analizi		 TRPV4 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
114 Charcot Marie Tooth Tip 2D BSCL2
Gen Analizi		 BSCL2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
115 Charcot Marie Tooth Tip 2E NEFL
Gen Analizi		 NEFL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
116 Charcot Marie Tooth Tip 2I, 2J
Gen Analizi		 MPZ Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
117 Charcot Marie Tooth Tip 2K,
GDAP1 Gen Analizi		 GDAP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
118 Charcot Marie Tooth Tip 2L,
HSP88 Gen Analizi		 HSP88  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
119 Charcot Marie Tooth Tip 4A,
GDAP1 Gen Analizi		 GDAP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
120 Charcot Marie Tooth Tip 4B1,
MTMR2 Gen Analizi		  MTMR2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
121 Charcot Marie Tooth Tip 4B2,
SBF2 Gen Analizi		 SBF2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
122 Charcot Marie Tooth Tip 4C,
SH3TC2 Gen Analizi		 SH3TC2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
123 Charcot Marie Tooth Tip 4D,
NDRG1 Gen Analizi		 NDRG1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
124 Charcot Marie Tooth Tip 4E, EGR2
Gen Analizi		 EGR2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
125 Charcot Marie Tooth Tip 4F, PRX
Gen Analizi		 PRX Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
126 Charcot Marie Tooth Tip 4H, FGD4
Gen Analizi		  FGD4 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
127 Charcot Marie Tooth Tip 4J, FIG4
Gen Analizi		 FIG4 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
128 Charcot Marie Tooth X e Bağlı
Tip5 (CMTX5) PRPS1 Gen Analizi		 PRPS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
129 Charcot Marie Tooth X’e Bağlı
Dominant Tip Gen Analizi		 GJB1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
130 CHILD Sendromu, NSDHL Gen
Analizi		 NSDHL Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
131 CLN Hastalığı Tip 1 ( Neuronal
Ceroid-Lipofuscinoses 1 )		 PPT1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
132 CLN Hastalığı Tip 2 ( Neuronal
Ceroid-Lipofuscinoses 2 )		 TPP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
133 CLN Hastalığı Tip 3 ( Neuronal
Ceroid-Lipofuscinoses 3 )		 CLN3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
134 CLN Hastalığı Tip 4 ( Neuronal
Ceroid-Lipofuscinoses 3 )		 DNAJC5 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
135 Cockayne Sendrom, ERCC Gen
Analizi (ERCC6)		 ERCC Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
136 Cohen Sendromu, VPS13B Gen
Analizi (WES)		 VPS13B Tüm Exom Sekans 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
137 Compleman C1q Eksikliği Gen
Analizi		 C1QA, C1QB, C1QC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
138 Costello Sendromu HRAS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
139 Çoklu Açil Coa Dehidrogenaz
Eksikliği		 ETFB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
140 Çölyak Hastalığı, HLA Genotip
Analizi (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8)		 HLA-DQ Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
141 D – 2 – Hidroksiglutarik Asidüri
Tip 1, D2HGDH Gen Analizi		 D2HGDH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
142 Darier Hastalığı, ATP2A2 Gen
Analizi		 ATP2A2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
143 DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ – Kısa Süreli Hücre Kültürü 21 gün KanHEPARİN  HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
144 Diabetes Mellitus Tip 1 Gen
Analizi		 INS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
145 Diamond Blackfan Anemisi Gen
Analizi		 RPS19 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
146 Dihidrolipoamid Dehidrogenaz
(E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği), DLD Gen Analizi		 DLD  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
147 Distal Artrogripozis Tip 1 TPM2
Gen Analizi		 TPM2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
148 Distal Renal Tubüler Asidoz
SLC4A1 Gen Analizi		 SLC4A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
149 Dowling-Degos Hastalığı, KRT5,
POFUT1, POGLUT1 Gen Analizi		 KRT5, POFUT1, POGLUT1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
150 Down Sendromu ile İlişkili AML
Gen Analizi		 GATA1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
151 Dravet Sendromu SCN1A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
152 Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
Distrofin Gen Analizi		 DMD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
153 Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi		 DMD MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
154 Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi, Prenatal		 DMD MLPA 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
155 DYT11, SGCE Gen Analizi SGCE Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
156 DYT12, ATP1A3 Gen Analizi ATP1A3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
157 DYT16, PRKRA Gen Analizi PRKRA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
158 DYT23, CIZ1 Gen Analizi CIZ1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
159 DYT25, GNAL Gen Analizi GNAL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
160 DYT4, TUBB4 Gen Analizi TUBB4 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
161 DYT5, GCH1 Gen Analizi GCH1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
162 DYT6, THAP1 Gen Analizi THAP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
163 DYT8, MR1 Gen Analizi MR1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
164 EAST (KCNJ10) Gen Analizi KCNJ10 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
165 E-Cadherin (Herediter Diffüz
Gastrik Karsinoma)		 CDH1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
166 EGFR Hedef Mutasyon Analizi EGFR Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
167 Ehler Danlos Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
168 Ekzom Sekanslama, Anne, Baba,
Çocuk		 WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
169 Ekzom Sekanslama, Anne, Baba,
Çocuk , CNV (kopya sayı değişimleri)		 WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
170 Ekzom Sekanslama, Tek Birey WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
171 Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV
(kopya sayı değişimleri)		 WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
172 Epidermolitik Hiperkeratozis,
KRT1, KRT10 gen Analizi		 KRT1, KRT10 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
173 Epidermolizis Bulloza Distrofik
(OR Geçişli), COL7A1 Gen Analizi		 COL7A1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
174 Epidermolizis Bulloza Panel,
Ekzom Analizi		 – NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
175 Epidermolizis Bulloza Simplex,
KRT5, KRT14 Gen Analizi		 KRT5, KRT14 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
176 Epidermolizis Büllosa Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
177 Eritropoetik Porfiria, UROS Gen
Analizi		 UROS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
178 Fabry Hastalığı GLA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
179 Fabry Hastalığı, GLA Geni
Delesyon Analizi		 GLA MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
180 Faktör 7 Eksikliği Gen Analizi  F7 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
181 Faktör II (Protrombin)
Polimorfizm Analizi		 FII Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
182 Faktör V Cambridge Polimorfizm
Analizi		 FV Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
183 Faktör V H1299R Polimorfizm
Analizi		 FV Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
184 Faktör V_Leiden Polimorfizmi FV Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
185 Faktör XIII Polimorfizm Analizi FXIII Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
186 Fanconi – Bickel Sendromu,
SLC2A2 Gen Analizi		 SLC2A2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
187 Farber Hastalığı/
Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/ Asit Seramidaz Eksikliği), ASAH1
Gen Analizi		 ASAH1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
188 Fazio – Londe Hastalığı, SLC52A3
Gen Analizi		 SLC52A3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
189 Fenilketonüri, PAH Gen Analizi PAH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
190 FGFR2 Gen Analizi
(kraniyosinositoz sendromları)		 FGFR2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
191 FGFR3 Gen Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
192 FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon
Sendromu)		 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
193 FISH 2p24.3 (N-MYC) N-MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
194 FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri ALK FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
195 FISH ALL Paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
196 FISH AML/MDS Paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
197 FISH CHARGE Sendromu (8q12.2
Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
198 FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31) C-MET FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
199 FISH C-MYC (8q24 Yeniden
Düzenlenmesi)		 MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
200 FISH Cri Du Chat Sendromu (5p
Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
201 FISH del 11q22.3 (ATM) ATM FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
202 FISH del 13q14 (RB1) RB1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
203 FISH del 13q34 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
204 FISH del 17p13.1 (P53) TP53 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
205 FISH del 1p32.3/1q21.3
(CKS1B/CDKN2C)		 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
206 FISH del 20q – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
207 FISH del 5q (EGR1) EGR1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
208 FISH del 7q – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
209 FISH del 9p21 (P16) P16 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
210 FISH
del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13)		 – FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
211 FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2
Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
212 FISH EGFR Amplifikasyonu
(7p11.2)		 EGFR FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
213 FISH EML4 (2p21 Yeniden
Düzenlenmesi)		  EML4 FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
214 FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12
Yeniden Düzenlenmeleri)		 PDGFRA FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
215 FISH HER2/NEU (ERBB2) EBB2 FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
216 FISH Hızlı Anoploidi
(13,18,21,X,Y)		 – FISH 3 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
217 FISH IGH (14q32 Yeniden
Düzenlenmesi)		 IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
218 FISH inv(16) t(16;16)
(CBFB/MYH11)		 CBFB/MYH11 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
219 FISH inv3 t(3;3) (MECOM) MECOM  FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
220 FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3
Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
221 FISH Kimerizm, FISH ile X/Y
Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon		 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
222 FISH KLL paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
223 FISH MALT1 (18q21 Yeniden
Düzenlenmesi)		 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
224 FISH Miller-Dieker Sendromu
(17p13 Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
225 FISH MLL (11q23 Yeniden
Düzenlenmesi)		 MLL FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
226 FISH Monozomi, Trizomi X – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
227 FISH Monozomi/Trizomi 12 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
228 FISH Monozomi/Trizomi 4 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
229 FISH Monozomi/Trizomi 5 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
230 FISH Monozomi/Trizomi 7 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
231 FISH Monozomi/Trizomi 8 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
232 FISH Multiple Myeloma paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
233 FISH NHL (Non Hodgkin Lymphoma)
paneli		 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
234 FISH PDGFRB Analizi PDGFRB FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
235 FISH Prader-Willi/Angelman
Sendromu (SNRPN) (15q11.2-q13 Mikrodelesyonu)		 SNRPN FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
236 FISH Preimplantasyon genetik
tanı-kromozom anöploidi ve ploidi araştırma		 – FISH 2 gün Blastomer  Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
237 FISH Preimplantasyon genetik
tanı-resiprokal kromozom translokasyon		 – FISH 2 gün Blastomer  Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
238 FISH Preimplantasyon genetik
tanı-robertsonian translokasyon		 – FISH 2 gün Blastomer  Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
239 FISH ROS1 (6q22 Yeniden
Düzenlenmesi)		 ROS1 FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok Parafin Blok açıklamaya bakınız? 18-24 C
240 FISH Rubinstein Taybi Sendromu
(16p13 Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
241 FISH Seathre-Chotzen Sendromu
(7p21 Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
242 FISH SHOX Delesyonu SHOX FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
243 FISH Smith-Magenis Sendromu
(17p11 Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
244 FISH SOTOS Sendromu (5q35.3
Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
245 FISH SRY Analizi SRY FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
246 FISH Subtelomerik Prob İki
Kromozom		 – FISH 7 gün KanEDTA  HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
247 FISH Subtelomerik Prob Tek
Kromozom		 – FISH 7 gün KanEDTA  HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
248 FISH Subtelomerik Tarama (Tüm
Kromozomlar)		 – FISH 7 gün KanEDTA  HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
249 FISH t(1;19) (TCF3(E2A)/PBX1)) TCF3(E2A)/PBX1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
250 FISH t(11;14) (CCND1/IGH) CCND1/IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
251 FISH t(11;14) (IGH/MYEOV) IGH/MYEOV FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
252 FISH t(11;19) (MLL/MLLT1) MLL/MLLT1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
253 FISH t(12;21) TEL/AML1
(ETV6/RUNX1)		 TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
254 FISH t(14;16) (IGH/MAF) IGH/MAF FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
255 FISH t(14;18) (IGH/BCL2) IGH/BCL2 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
256 FISH t(15;17) (PML/RARA) PML/RARA FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
257 FISH t(2;8) (IGK/MYC) IGK/MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
258 FISH t(4;11) (MLL/AFF1) MLL/AFF1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
259 FISH t(4;14) (IGH/FGFR3) IGH/FGFR3 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
260 FISH t(8;14) (MYC/IGH) MYC/IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
261 FISH t(8;21) (AML1/ETO) AML1/ETO FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
262 FISH t(8;22) (IGL/MYC) – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
263 FISH t(9;11) (MLL/MLLT3) MLL/MLLT3 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
264 FISH t(9;22) (BCR/ABL) BCR/ABL FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN
KanHEPARİN 		 HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
265 FISH Trizomi 21 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
266 FISH Williams Sendromu (7q11.23
Mikrodelesyon Analizi)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
267 FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu
(4p16.3 Mikrodelesyonu)		 – FISH 7 gün KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS
Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
268 Fin Tipi Sialüri (İnfantil
Sialüri-Salla Hastalığı-Nana Depo Hastalığı-Sialik Asit Depo Hastalığı),
SLC17A5 Gen Analizi		 SLC17A5 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
269 Fish – Eye Hastalığı, LCAT Gen
Analizi		 LCAT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
270 FLT3 Geni Hedef Mutasyon Analizi FLT3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
271 FLT3 Geni ITD (Internal tandem
duplication) Analizi		 FLT3 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
272 Fokal Dermal Hipoplazi, PORCN
Gen Analizi		 PORCN Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
273 Fosfogliserat Dehidrogenaz
Eksikliği, PHGDH Gen Analizi		 PHGDH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
274 Fosfolipaz C epsilon 1 (PLCE-1)
mutasyonu NPHS 3, İzole NS		 NPHS3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
275 Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü
Tekrar Sayısı Analizi		 FMR1 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
276 Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA
Üçlü Tekrar Sayısı Analizi		 FXN Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
277 Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği FBP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
278 Fukosidozis, FUCA1 Gen Analizi FUCA1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
279 Fumaraz Eksikliği, FH Gen
Analizi		 FH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
280 Galaktokinaz Eksikliği GALK1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
281 Galaktosialidozis, CTSA Gen
Analizi		 CTSA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
282 Galaktoz – 1 – Fosfat Üridil
Transferaz Eksikliği (Galaktozemi Tip 1- GALT Eksikliği), GALT Gen Analizi		 GALT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
283 Galaktoz Epimeraz Eksikliği,
GALE Gen Analizi		 GALE Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
284 Galaktozemi Gen Analizi GALT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
285 Galaktozemi Tip 2, GALK1 Gen
Analizi		 GALK1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
286 Gaucher Hastalığı Gen Analizi GBA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
287 Gilbert Sendromu Gen Analizi UGT1A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
288 Gitelman Sendromu (SLC12A3) Gen
Analizi		 SLC12A3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
289 Glikojen Depo Hastalık Paneli
(WES Analizi)		 WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
290 Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz
Eksikliği (Favizm)		 G6PD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
291 Gliserol Kinaz Eksikliği, GK Gen
Analizi		 GK Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
292 Glisin Ensefalopatisi,
Nonketotik Hiperglisinemi, AMT Gen Analizi		 AMT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
293 Glukokortikoid Eksikliği Tip 1
Gen Analizi		 MC2R Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
294 GLUT1 Eksikliği (Glukoz
Transporter Defekti Tip 1)		 SLC2A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
295 Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 2,
SLC2A1 Gen Analizi		 SLC2A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
296 Glutarik Asiduri Tip 1 GCDH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
297 Glutarik Asidüri – Glutarik
Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz), ETFA Gen Analizi		 ETFA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
298 GM1 Gangliosidoz Hedef Mutasyon
Analizi		 GLB1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
299 GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2
ve Tip 3, GLB1 Gen Analizi		 GLB1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
300 GM2 Gangliosidozis, GM2A Gen
Analizi		 GM2A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
301 GM2 Gangliozidozis Tip 1
Heksozaminidaz A Eksikliği, HEXA Gen Analizi		 HEXA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
302 Gracile Sendromu, BCS1L Gen
Analizi		 BCS1L Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
303 Griscelli Sendromu Tip 2 Gen
Analizi		 RAB27A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
304 Halokarboksilaz Sentetaz
Eksikliği, HLCS Gen Analizi		 HLCS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
305 Hartnup Hastalığı, SLC6A19 Gen
Analizi		 SLC6A19 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
306 Hawkinsinüri, HPD Gen Analizi HPD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
307 Hemiplejik Migren, Ataksi,
İnfantil Konvülziyon, PRRT2 Gen Analizi		 PRRT2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
308 Hemofagostik Lenfohistiyositoz
Tip 3		 UNC13D NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
309 Hemofagostik Lenfohistiyositoz
Tip 4		 STX11 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
310 Hemofili A F8 Gen Analizi F8 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
311 Hemofili A F8 Geni Delesyon
Duplikasyon		 F8 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
312 Hemofili B F9 Gen Analizi F9 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
313 Hemofili B F9 Geni Delesyon
Duplikasyon Analizi		 F9 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
314 Hemokromatozis Hedef Mutasyon
Analizi (18 mutasyon)		 HFE Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
315 Hepatik Lipaz Eksikliği
(dislipidemi), LIPC Gen Analizi		 LIPC Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
316 Herediter Duysal Nöropati Tip1A,
SPTLC1 Gen Analizi		 SPTLC1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
317 Herediter Duysal Otonom Nöropati
Tip 2A (HSAN2A), WNK1 Gen Analizi		 WNK1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
318 Herediter Duysal Otonom Nöropati
Tip 2B (HSAN2B), RETREG1 Gen Analizi		 RETREG1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
319 Herediter Duysal Otonom Nöropati
Tip 5 (HSAN5), NGF Gen Analizi		 NGF Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
320 Herediter Duysal Otonom Nöropati
Tip1E (HSAN1E), DNMT1 Gen Analizi		 DNMT1  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
321 Herediter Hemokromatozis, HFE
Gen Analizi		 HFE Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
322 Herediter Jinekolojik Kanser
Paneli		 53 Gen NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
323 Herediter Nevraljik Amiyotrofi
(HNA), SEPT9 Gen Analizi		 SEPT9 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
324 Herediter Non Polipozis Kanser
Paneli		 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
325 Herediter Nötrofili Gen Analizi CSF3R Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
326 Herediter Spastik Parapleji Tip
4 Gen Analizi		 SPAST Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
327 Hızlı Anöploidi Analizi,Prenatal Kromozom 13, 18, 21, X,Y QF PCR 3 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
328 Hidrotik Ektodermal Displazi Tip
2		 GJB6 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
329 Hiper Igd Sendromu MVK Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
330 Hiper Ige Sendromu(Or) DOCK8 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
331 Hiperalfalipoproteinemi, CETP
Gen Analizi		 CETP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
332 Hiperhomosisteinemi/
Homosistinüri cblE Tipi, MTRR Gen Analizi		 MTRR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
333 Hiperkolesterolemi, LDLR Gen
Analizi		 LDLR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
334 Hiperprolinemi Tip 2, ALDH4A1
Gen Analizi		 ALDH4A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
335 Hipofosfatazya, ALPL Gen Analizi ALPL Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
336 Hipogonadotropik Hipogonadizm,
GNRHR Gen Analizi		 GNRHR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
337 Hipogonadotropik Hipogonadizm,
Gonadotropin Releasing Hormon 1 Eksikliği, GNRH1 Gen Analizi		 GNRH1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
338 Hipogonadotropik Hipogonadizm,
İzole Lutropin Eksikliği, Luteinize Edici Hormon Beta, LHB Gen Analizi		 LHB Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
339 Hipogonadotropik Hipogonadizm,
KISS1 Gen Analizi		 KISS1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
340 Hipogonadotropik Hipogonadizm,
Polikistik Over Sendromu, Folikül Stimülan Hormon Eksikliği, Follikül
Stimulating Hormon Beta, FSHB Gen Analizi		 FSHB Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
341 Hipohidrotik Ektodermal
Displazi, EDA, EDAR, EDARADD Gen Analizi		 EDA, EDAR, EDARADD NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
342 Hipoksantin Guanin Fosforibozil
Transferaz Eksikliği, HPRT Gen Analizi		 HPRT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
343 Hipotrikozis, DSG4 Gen Analizi DSG4 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
344 HMG – CoA Liyaz Eksikliği, HMGCL
Gen Analizi		 HMGCL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
345 HMG – CoA Sentaz 2 Eksikliği,
HMGCS2 Gen Analizi		 HMGCS2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
346 Holt Oram Sendromu TBX5 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
347 Homosistinüri, Sistationin Beta
Sentaz Eksikliğine Bağlı, CBS Gen Analizi		 CBS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
348 Huntington Hastalığı CAG Üçlü
Tekrar Sayısı Analizi		 HTT Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
349 Imatinib (Gleevec) Direnci
Mutasyon Analizi		 ABL1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
350 IPEX Sendromu
(İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati, X’e Bağlı), FOXP3 Gen
Analizi		 FOXP3 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
351 İdiopatik İnfantil Hiperkalsemi
1-2 Gen Analizi		 CYP24A1, SLC34A1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
352 İktiyozis, Ekzom Analizi – Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
353 İmmün Yetmezlikli Anhidrotik
Ektodermal Displazili, Otozomal Dominant, NFKBIA Gen Analizi		 NFKBIA Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
354 inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11
Füzyon transkripti		 CBFB-MYH11 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
355 İzole Ailesel Somatotropinoma
(IFS), GNAS1 Gen Analizi		 GNAS1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
356 İzole Büyüme Hormonu Eksikliği
Gen Analizi		 GH1, GHRHR, BTK NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
357 İzovalerik Asidemi, IVD Gen
Analizi		 IVD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
358 JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi JAK2 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
359 JAK2 Geni Seçilmiş Ekzon Analizi JAK2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
360 Kalıtsal Akrodermatitis
Enteropatika, SLC39A4 Gen Analizi		 SLC39A4 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
361 Kalıtsal Pankreatit PRSS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
362 Kalıtsal Pankreatit SPINK1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
363 Kalıtsal
Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 1, SDHD Gen Analizi		 SDHD Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
364 Kalıtsal
Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 2, SDHAF2 Gen Analizi		 SDHAF2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
365 Kalıtsal
Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 3, SDHC Gen Analizi		 SDHC Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
366 Kalıtsal
Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 4, SDHB Gen Analizi		 SDHB Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
367 Kallmann Sendromu, KAL1 Gen
Analizi		 KAL1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
368 Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1
Eksikliği, CPS1 Gen Analizi		 CPS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
369 Karbonik Anhidraz 5A Eksikliği
CA5A Gen Analizi		 CA5A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
370 Kardiyovasküler Risk Paneli – Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
371 Karnitin Palmitoil Transferaz
(CPT II) Eksikliği, Hepatik, CPT2 Gen Analizi		 CPT2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
372 Kearns Sayre Sendromu, mtDNA
Analizi		 – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
373 Kısa Zincirli Açil Koa
Dehidrojenaz Eksikliği, ACADS Gen Analizi		 ACADS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
374 Kistik Fibroz APC, MUTYH NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  3-5 ml 18-24 C
375 Kistik Fibroz Gen Analizi CFTR NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
376 Kistik Fibroz Gen Analizi,
Prenatal		 CFTR NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
377 Kistik Fibroz, Delesyon
Duplikasyon Analizi		 CFTR MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
378 Kolestaz İlerleyici Ailevi
Intrahepatik Tip 1		 ATP8B1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
379 Kolestaz İlerleyici Ailevi
Intrahepatik Tip 2		 ABCB11 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
380 Kolesterol Ester Depo Hastalığı
(Wolman Hastalığı), LIPA Gen Analizi		 LIPA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
381 Kolorektal Kanser Likit Biyopsi
Paneli		 EGFR, BRAF, KRAS, TP53, PTEN,
HRAS, SMAD4, ATM, APC, NRAS, PIK3CA, ERBB2, AKT1		 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
382 Kolorektal Kanser Paneli MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1,
PMS2, KRAS, EGFR, PIK3CA, BRAF, APC, P53, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11,
EPCAM		 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
383 Kombine Hipofizer Hormon
Eksikliği Tip 1 Gen Analizi		 POU1F1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
384 Kombine Hipofizer Hormon
Eksikliği Tip 2 Gen Analizi		 PROP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
385 Kombine Oksidatif Fosforilasyon
Eksikliği Tip 12, EARS2 Gen Analizi		 EARS2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
386 Kombine Pitüer Hormon Eksikliği,
HESX1 Gen Analizi		 HESX1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
387 Kongenital Adrenal Hiperplazi
11- Beta Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi		  CYP11B1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
388 Kongenital Adrenal Hiperplazi
17- Alfa Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi		  CYP17A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
389 Kongenital Diseritropoetik Anemi CDAN1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
390 Kongenital İktiyozis Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
391 Kongenital Nefrotik Sendrom Gen
Analizleri		 – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
392 Konjenital Adrenal Hiperplazi
3-Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği HSD3B2, Gen Analizi		 HSD3B2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
393 Konjenital Adrenal Hiperplazi
Gen Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği		 CYP21A2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
394 Konjenital Adrenal Hiperplazi
Geni Delesyon Duplikasyon Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği		 CYP21A2 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
395 Konjenital Glikozilasyon
Bozukluğu Tip 1a (Cdg1a)		 PMM2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
396 Konjenital Lipoid Adrenal
Hiperplazi, STAR Gen Analizi		 STAR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
397 Konjenital Nötropeni Gen Analizi ELANE (ELA2) Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
398 Konjenital Nötropeni Tip3 Gen
Analizi		 HAX1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
399 Konjenital Sağırlık Gen Analizi Connexin 26 (GJB2) Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
400 Konjenital Santral
Hipoventilasyon Sendromu Gen Analizi		 PHOX2B Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
401 Krabbe Hastalığı Gen Analizi GALC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
402 KRAS Seçilmiş Ekzon Analizi KRAS Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
403 Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e
Bağlı, SLC6A8 Gen Analizi		 SLC6A8 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
404 Kromozom Analizi; Abort
Materyali		 – Uzun Süreli Hücre Kültürü 30 gün Abort Materyali Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
405 Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı – Uzun Süreli Hücre Kültürü 21 gün Amniyon sıvısı Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
406 Kromozom Analizi; Fetal Kan
(Kord Kanı)		 – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün Kordon Kanı Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
407 Kromozom Analizi;
Hemato-onkolojik (Periferik Kan)		 – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün KanHEPARİN  HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
408 Kromozom Analizi; Kemik İliği – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün Kemik iliği HEPARİN Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
409 Kromozom Analizi; Koryon Villus
Örneği (CVS)		 – Uzun Süreli Hücre Kültürü 30 gün CVS Materyali Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
410 Kromozom Analizi; Periferik Kan – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün KanHEPARİN  HEPARİN (yeşil kapaklı tüp) 2-5 ml 18-24 C
411 Kromozom Analizi; Solid Doku
Örneği (Cilt Dokusu vs.)		 – Uzun Süreli Hücre Kültürü 30 gün Cilt Biyopsi Örneği Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
412 Kronik Eozinofilik Lösemi
Seçilmiş Ekzon Analizi		 PDGFRA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
413 Kronik Granulomatozis Hastalığı
Gen Analizi		 CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
414 Kseroderma Pigmentozum XPC, ERCC2, POLH NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
415 Kutis Laksa Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
416 Kutis Laxa, Ekzom Analizi – NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
417 L – 2 – Hidroksiglutarik
Asidüri, L2HGDH Gen Analizi		 L2HGDH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
418 Lafora Hastalığı (Epilepsi,
Progressive Myoclonus Tip 2a)		 EPM2A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
419 Lamellar İktiyozis, TGM1 Gen
Analizi		 TGM1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
420 Laminin β2 gen mutasyonu
(LAMB2) İzole NS, Pierson		 LAMB2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
421 Laminin β3 gen mutasyonu
(LAMB3)		 LAMB3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
422 Leberin Herediter Optik
Nöropatisi		 mtDNA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
423 Leigh Sendromu Gen Analizi SURF1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
424 Leptin Gen Analizi LEP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
425 Leptin Reseptör Eksikliği, LEPR
Gen Analizi		 LEPR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
426 Lesch Nyhan Sendromu, HPRT1 Gen
Analizi		 HPRT1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
427 Leyding Cell Hipoplazisi, LHCGR
Gen Analizi		 LHCGR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
428 LHON, mtDNA Analizi LHON NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
429 Liddle Sendromu, SLCC1B Gen
Analizi		 SLCC1B Tüm Exom Sekans 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
430 Lim Homeobox Transkripsiyon
Faktör 1b (LMXB1) Mutasyonu (Nail-patella sendromu)		 LMXB1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
431 Limb Girdle Musküler Distrofi
Tip 1B, LMNA Gen Analizi		 LMNA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
432 Limb Girdle Musküler Distrofi
Tip 1C, CAV3 Gen Analizi		 CAV3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
433 Limb Girdle Musküler Distrofi
Tip 2A		 CAPN3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
434 Limb Girdle Musküler Distrofi
Tip 2B		 DYSF Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
435 Lizinürik Protein İntoleransı,
SLC7A7 Gen Analizi		 SLC7A7 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
436 Lowe Sendromu Gen Analizi OCRL1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
437 Mal de Meleda Hastalığı, SLURP1
Gen Analizi		 SLURP1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
438 Malign Melanom Kanser Paneli "BRAF (V600E), CDKN2A, NRAS
(kodon 12, 13, 61), CDK4		 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
439 Malonil CoA Dekarboksilaz
Eksikliği, MLYCD Gen Analizi		 MLYCD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
440 Marfan Sendromu Gen Analizi FBN1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
441 Marinesco Sjögren Sendromu SIL1
Gen Analizi		 SIL1  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
442 Maroteaux-Lamy /
Mukopolisakkaridoz Tip VI Gen Analizi		 ARSB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
443 Mccune Albright Sendromu GNAS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
444 Meckel Gruber Sendromu Seçilmiş
Ekzon Analizi (16,17)		 MKS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
445 MEGDEL Sendromu
(3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensafalomyopati, Leigh-Like Hastalığı),
SERAC1 Gen Analizi		 SERAC1  Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
446 MELAS Gen Analizi mtDNA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
447 Menkes Hastalığı, ATP7A Gen
Analizi		 ATP7A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
448 MERRF, mtDNA Analizi MERRF NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
449 Metabolik Hastalıklar Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
450 Metakromatik Lökodistrofi Gen
Analizi		 ARSA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
451 Mevalonik Asitüri, MVK Gen
Analizi		 MVK Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
452 MGMT Gen Analizi MGMT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
453 Mikroarray , Abort Materyali – Mikroarray 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
454 Mikroarray, Amniyon Sıvısı,
Prenatal		 – Mikroarray 45 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
455 Mikroarray, CVS, Prenatal – Mikroarray 45 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
456 Mikroarray, Periferik Kan – Mikroarray 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
457 Mikrosatellit Instabilitesi
Analizi		 – Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
458 Mitokondriyal Genom Analizi mtDNA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
459 MODY Paneli HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
460 MODY Tip 1 HNF4A Gen Analizi HNF4A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
461 MODY Tip 2 GCK Gen Analizi GCK Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
462 MODY Tip 3 HNF1A Gen Analizi HNF1A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
463 MODY Tip 5 HNF1B Gen Analizi HNF1B Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
464 Molibden Kofaktör Eksikliği Tip
A, MOCS1 Gen Analizi		 MOCS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
465 Monilethrix, KRT81, KRT83, KRT86
Gen Analizi		 KRT81, KRT83, KRT86 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
466 MTHFR C677T ve A1298C
Polimorfizmleri		 MTHFR Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
467 MTHFR Geni A1298C Polimorfizm
Analizi		 MTHFR Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
468 MTHFR Geni C677T Polimorfizm
Analizi		 MTHFR Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
469 Muckle Wells Sendromu NLRP3 (CIAS1) Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
470 Mukolipidozis Tip 1 (Sialidosis
Tip 1 ve Tip 2) (Nöraminidaz Eksikliği), NEU1 Gen Analizi		 NEU1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
471 Mukopolisakkaridoz Paneli (WES
Analizi)		 WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
472 Multi-Minikor Miyopati, RYR1,
SEPN1 (WES Analizi)		  RYR1, SEPN1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
473 Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1
Gen Analizi		 MEN1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
474 Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A
Gen Analizi		 RET Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
475 Multipl Karboksilaz Eksikliği,
BTD Gen Analizi		 BTD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
476 Multipl Sülfataz Eksikliği,
SUMF1 Gen Analizi		 SUMF1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
477 Müllerian Aplazi ve
Hiperandrojenizm, WNT4 Gen Analizi		 WNT4 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
478 Myeloproliferatif hastalıklarda
CALR Gen Mutasyon Analizi		 CALR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
479 Myeloproliferative Leukemia
Protein, MPL Geni Hedef Mutasyon Analizi		 MPL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
480 Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü
Tekrar Sayısı Analizi		 DMPK Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
481 N – Asetil Glutamat Sentaz
Eksikliği, NAGS Gen Analizi		 NAGS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
482 Nail Patella Sendromu, LMX1B Gen
Analizi		 LMX1B Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
483 NARP Sendromu (Nöropati, Ataksi,
Retinitis Pigmentosa)		 mt-ATP6 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
484 Nefrin (NPHS 1) gen mutasyonları
NPHS 1, Fin Tipi NS, İzole NS		 NPHS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
485 Nefrofitizis 1 Gen Analizi NPHP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
486 Nefrojenik Diabetes İnsipidus
AVPR2/AQP2 Gen Analizi		 AVPR2/AQP2 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
487 Nefropatik Sistinozis CTNS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
488 Nemaline Miyopati, NEB, ACTA1
(WES Analizi)		 NEB, ACTA1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
489 Neonatal İntrahepatik
Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği), SLC25A13 Gen Analizi		 SLC25A13 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
490 Niemann-Pick Hastalığı, Tip A
Gen Analizi		 SMPD1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
491 Niemann-Pick Hastalığı, Tip B
Gen Analizi		 NPC1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
492 Niemann-Pick Hastalığı, Tip C
Gen Analizi		 NPC2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
493 Non Ketotik Hiperglisemi, GCSH
Gen Analizi		 GCSH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
494 NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMİ,
Glycine Encephalopathy		 GLDC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
495 Non-invaziv Prenatal Tarama
Testi (NIPT), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması		 Kromozom 13, 18, 21, X, Y NGS Yeni nesil dizi analizi 10 gün Özel tüpe alınmış kan Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
496 Non-invaziv Prenatal Tarama
Testi Plus (NIPT- Plus), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması		 Kromozom 13, 18, 21, X, Y,
mikrodelesyon sendromları		 NGS Yeni nesil dizi analizi 10 gün Özel tüpe alınmış kan Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
497 Noonan Sendromu Gen Analizi PTPN11 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
498 Norum Hastalığı, LCAT Gen
Analizi		 LCAT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
499 NÖROFERRİTİNOPATİ
(Hyperferritinemia-Cataract Syndrome)		 FTL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
500 Nöroferritinopati
(Hyperferritinemia-Cataract Syndrome), FTL Gen Analizi		 FTL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
501 Nörofibromatozis Tip 1 Delesyon
Duplikasyon Analizi		 NF1 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
502 Nörofibromatozis Tip 1 Gen
Analizi		 NF1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
503 Nörofibromatozis Tip 2 Gen
Analizi		 NF2 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
504 NRAS Seçilmiş Ekzon Analizi NRAS Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
505 Nükleofosmin (NPM1) Geni Hedef
Mutasyon Analizi		 NPM1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
506 Obezite-Mc4r Gen Analizi MC4R Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
507 Oculoaurıcular Sendrom HMX1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
508 Okulofaringeal Müsküler Distrofi
Gen Analizi		 PABPN1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
509 Oküler Albinizm Tip 1, GPR143
Gen Analizi		 GPR143 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
510 Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi
Hedef Mutasyon Analizi, Postnatal		 HBB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
511 Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi
Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal		 HBB Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,
Kordon Kanı		 Laboratuvar ile iletişime
geçiniz.		 Laboratuvar ile iletişime geçiniz. 18-24 C
512 Ornitin Aminotransferaz
Eksikliği, OAT Gen Analizi		 OAT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
513 Ornitin Transkarbamilaz
Eksikliği – OTC Eksikliği, OTC Gen Analizi		 OTC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
514 Orta Zincirli Açil Koa
Dehidrojenaz Eksikliği, ACADM Gen Analizi		 ACADM Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
515 Osteogenesis Imperfecta Tip 11,
Gen Analizi		 FKBP10 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
516 Osteogenesis İmperfekta Gen
Analizi		 COL1A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
517 Osteopetrosis (Otozomal
Dominant) Gen Analizi		 CLCN7 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
518 Osteopetrosis (Otozomal Resesif)
Gen Analizi		 TCIRG1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
519 Osteopetrozis X’e Bağlı Gen
Analizi		 IKBKG Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
520 Osteoporoz Polimorfizm Analizi COL1A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
521 Otoimmün Poliendokrinopati
Sendromu Tip 1		 AIRE Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
522 Otozomal Dominant Ailesel
Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi		 FGF23 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
523 Otozomal Dominant Hipokalsemi
CASR Gen Analizi		 CASR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
524 Otozomal Dominant Hipokalsemi
GNA11 Gen Analizi		 GNA11 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
525 Otozomal Dominant İzole
Magnezüri FXYD2 Gen Analizi		 FXYD2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
526 Otozomal Dominant Osteopetrozis,
CLCN7 Gen Analizi		 CLCN7 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
527 Otozomal Dominant Periyodik Ateş
(TRAPS ) Gen Analizi		 TNFRSF1A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
528 Otozomal Resesif Ailesel
Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi		 DMP1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
529 Otozomal Resesif Geçişli İzole
Magnezüri EGF Gen Analizi		 EGF Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
530 P53 Gen Analizi TP53 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
531 PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi PAI-1 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
532 Palmoplantar Keratozis, CTSC Gen
Analizi		 CTSC Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
533 Parietal Foramina Tip 2 ALX4 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
534 Parkinson Juvenil PARKN Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
535 Paroksismal Nokturnal
Hemoglobinüri 1		 PIGA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
536 PAX6 Gen Analizi PAX6 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
537 Pierre Robin Sendromu Gen
Analizi		 SOX9 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
538 Pigmente Nodular Adrenokortikal
Hastalık, PDE8B Gen Analizi		 PDE8B Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
539 Piroglutamik Asitüri (Glutatyon
Sentetaz Eksikliği), GSS Gen Analizi		 GSS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
540 Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği,
Pirüvat Dehidrojenaz E1 – Alfa Eksikliği, PDHA1 Gen Analizi		 PDHA1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
541 Pirüvat Karboksilaz Eksikliği,
PC Gen Analizi		 PC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
542 Podosin (NPHS 2) gen
mutasyonları NPHS 2, İzole NS		 NPHS2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
543 Polikistik Böbrek Hastalığı
Otozomal Dominant PKD2 Gen Analizi		 PKD2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
544 Polikistik Böbrek Hastalığı
Otozomal Ressesif Gen Analizi		 PKHD1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
545 Polikistik Böbrek Hastalığı
Otozomal Ressesif PKHD1 Gen Analizi		 PKHD1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
546 Pompe Hastalığı /Glikojen Depo
Hastalığı Tip II Gen Analizi		 GAA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
547 Prader-Willi – Angelman Sendromu
Metilasyon Patern Analizi		 SNRPN MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
548 Primer Distoni (Erken
Başlangıçlı)		 TOR1A Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
549 Primer Hiperoksalüri Tip 1 Gen
Analizi		 AGXT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
550 Primer Makronodüler Adrenal
Hiperplazi, PDE11A Gen Analizi		 PDE11 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
551 Primer Overyan Yetersizlik,
FOXL2 Gen Analizi		 FOXL2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
552 Primer Pigmente Nodüler
Adrenokortikal Hastalık (Carney Kompleksi), PRKAR1A Gen Analizi		 PRKAR1A Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
553 Primer Silier Diskinezi DNAAF2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
554 Primer Sistemik Karnitin
Eksikliği, SLC22A5 Gen Analizi		 SLC22A5 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
555 Prion Hastalığı Gen Analizi PRNP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
556 Progresif Eksternal
Oftalmopleji, mtDNA Analizi		 – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
557 Progresif Eritrokeratoderma
Variabilis, GJB3, GJB4 Gen Analizi		 GJB3, GJB4 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
558 Progresif Fibrodisplazi
Ossifikans ACVR1 Gen analizi		 ACVR1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
559 Proopiomelanokortin Eksikliği,
POMC Gen Analizi		 POMC Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
560 Propionik Asidemi, PCCA, PCCB
Gen Analizi		 PCCA, PCCB NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
561 Prostat Kanser Paneli BRCA2, ATM, CHEK2, BRCA1,
RAD51D, PALB2, ATR, NBN, PMS2, GEN1, MSH2, MSH6, PTEN, P53, HOXB13, MLH1		 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
562 Pseudo Vitamin D Eksikliğine
Bağlı Rickets Gen Analizi		 CYP27B1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
563 Psödoksantoma Elastikum, ABCC6
Gen Analizi		 ABCC6 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
564 QDPR Eksikliği, QDPR Gen Analizi QDPR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
565 RAS Paneli KRAS-NRAS Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
566 Rett Sendromu Gen Analizi MCP2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
567 Rizomelik Kondrodisplazia
Punktata Tip 1, PEX7 Gen Analizi		 PEX7 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
568 Russel Silver Metilasyon/UPD
Analizi		 IC1 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
569 Santral (Nörohipofisial)
Diabetes İnsipidus AVP Gen Analizi		 AVP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
570 Santronükleer Miyopati, DNM2,
BIN1, TTN (WES Analizi)		 DNM2, BIN1, TTN NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
571 Sendromik Olmayan Nörosensörial
İşitme Kaybı		 GJB6 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
572 Serebral Kreatin Eksikliği
Sendromu Tip 2, GAMT Gen Analizi		 GAMT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
573 Serebrotendinöz Ksanthomatozis,
CYP27A1 Gen Analizi		 CYP27A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
574 SHOX Gen Analizi SHOX Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
575 Sistemik Skleroderma Gen Analizi IRF5, STAT4 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
576 Sistemik Skleroderma IRF5, STAT4
Gen Analizi		 IRF5, STAT4 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
577 Sistinüri, SLC3A1 Gen Analizi SLC3A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
578 Sitrülinemi Tip 1 – Klasik
sitrülinemi, ASS1 Gen Analizi		 ASS1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
579 Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2
Gen Analizi		 ALDH3A2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
580 Smith Lemli Opitz Sendromu Gen
Analizi		 DHCR7 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
581 Somatik BRCA1 Gen Analizi BRCA1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
582 Somatik BRCA2 Gen Analizi BRCA2 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
583 Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği,
SORD Gen Analizi		 SORD Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
584 SOX2 Anoftalmi Sendromu, SOX2
Gen Analizi		 SOX2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
585 Spinal Musküler Atrofi (SMA) Gen
Analizi		 SMN1 RFLP 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
586 Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Taşıyıcılık Analizi		 SMN1, SMN2 MLPA 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
587 Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip
1 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi		 ATXN1 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
588 Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip
2 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi		 ATXN2 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
589 Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip
3 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi		 ATXN3 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
590 Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip
6 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi		 CACNA1A Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
591 Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip
7 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi		 ATXN7 Fragman analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
592 SRY Gen Analizi SRY Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
593 Suksinil CoA:3 – Oksoasid CoA
Transferaz Eksikliği, SCOT Gen Analizi		 SCOT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
594 Süksinit Semialdehid
Dehidrojenaz Eksikliği, ALDH5A1 Gen Analizi		 ALDH5A1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
595 Sülfid Oksidaz Eksikliği, SUOX
Gen Analizi		 SUOX Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
596 Swyer Sendromu, NR5A1 Gen
Analizi		 NR5A1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
597 t(1;19) E2A-PBX Füzyon
transkripti		 E2A-PBX Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
598 t(12;21) TEL/AML1 Füzyon
transkripti		 TEL/AML1 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
599 t(15;17) PML/RARA Füzyon
transkripti		 PML/RARA Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
600 t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon
transkripti		 MLL-AF4 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
601 t(8;21) AML1/ETO Füzyon
transkripti		 AML1/ETO Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
602 t(9;22) BCR/ABL1 p190 Füzyon
transkripti		 BCR/ABL1 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
603 t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon
transkripti		 BCR/ABL1 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
604 Tay Sachs Hastalığı Gen Analizi HEXA Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
605 Tiamin Disfonksiyonu Tip 2,
SLC19A3 Gen Analizi		 SLC19A3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
606 Tip 2 Diabetes Mellitus, İnsülin
Direnci, IRS1 Gen Analzi		 IRS1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
607 Tip A İnsülin Direnç Sendromu,
Rabson-Mendenhall Sendromu, INSR Gen Analizi		 INSR Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
608 Tiroid Hormon Direnci THRB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
609 Tiroksin Bağlayıcı Globulin
Eksikliği, TBG Gen Analizi		 SERPINA7 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
610 Tirozinemi 1 (Hepatorenal
Tirozinemi – Fumaril Asetoasetaz Eksikliği), FAH Gen Analizi		 FAH Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
611 TPMT GENOTİP ANALİZİ (Tiopürin S
Metil Transferaz Eksikliği)		 TPMT Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
612 Transaldolaz Eksikliği, TALDO1
Gen Analizi		 TALDO1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
613 Transthyretin Amiloidoz (TTR) TTR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
614 Treacher Collins Sendromu, TCOF1
Gen Analizi		 TCOF1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
615 Trimetilaminüri, FMO3 Gen
Analizi		 FMO3 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
616 Trombofili Paneli FII, FV, MTHFR, PAI-1 Real Time PCR 7 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
617 Trombotik Trombositik Purpura
ADAMTS13 Gen Analizi		 ADAMTS13 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
618 TSHR (Tiroid Uyarıcı Hormon
Reseptörü) Gen Analizi		 TSHR Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
619 Tüberoskleroz TİP 1 Gen Analizi TSC1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
620 Tüberoskleroz TSC1/TSC2 Gen
Analizi		 TSC1/TSC2 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
621 Tüberoz Skleroz Tip 2 Gen
Analizi		 TSC2 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
622 Unverricht-Lundborg Hastalığı,
CSTB Gen Analizi		 CSTB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
623 Uzun Zincirli Açil Koa
Dehidrojenaz Eksikliği, ACADL Gen Analizi		 ACADL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
624 Valproat Duyarlılığı, OTC Gen
Analizi		 OTC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
625 Vitamin D Bağımlı Rickets Gen
Analizi		 CYP27B1, CYP2R1, VDR NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
626 Vohwinkel Sndromu, GJB2 Gen
Analizi		 GJB2 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
627 Von Gierke Hastalığı, G6PC Gen
Analizi		 G6PC Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
628 Von Hippel Lindau Gen Analizi VHL Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
629 Von Willebrand Hastalığı Gen
Analizi		 VWF Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
630 Warfarin Direnci CYP2C9 Geni
Polimorfizm Analizi		 CYP2C9 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
631 Warfarin Direnci VKORC1
Polimorfizm Analizi		 VKORC1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
632 Wilms Tümör supresör (WT1)
mutasyonu İzole NS, Denys -Drash sendromu		 WT1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
633 Wilson Hastalığı Gen Analizi ATP7B Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
634 Wiskott-Aldrich Sendromu Gen
Analizi		 WAS Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
635 Wolf-Hirschhorn Sendromu, MSX1
Gen Analizi		 MSX1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
636 Wolfram Sendromu Tip 1, WFS1 Gen
Analizi		  WFS1 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
637 X’ e Bağlı Panhipopituitarizm,
SOX3 Gen Analizi		 SOX3 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
638 X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets
Gen Analizi		 PHEX Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
639 X’e Bağlı Konjenital Adrenal
Hipoplazi Gen Analizi		 NROB Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
640 X’e Bağlı Adrenolökodistrofi
(ALD)		 ABCD1 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
641 X’e Bağlı Lenfoproliferatif
Sendrom Tüm Gen Dizi Analizi		 XIAP Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
642 Xeroderma Pigmentosum, ERCC5 Gen
Analizi		 ERCC5 Dizi analizi 45 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
643 Y Kromozomu Mikrodelesyon
Analizi		 AZF Fragman analizi 15 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
644 Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik
Gen Analizi		 TNFRSF13B Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C
645 Zellweger Sendromu, Peroksizom
Biyosentez Bozukluğu, HSD17B4 Gen Analizi		 HSD17B4 Dizi analizi 30 gün KanEDTA  EDTA (mor kapaklı tüp)  2-5 ml 18-24 C

2022 © Telif Hakkı - Viagen - Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri