Moleküler genetik, DNA (hücre içi faaliyetler sonucunda proteinleri oluşturacak şablonlar) ve RNA’ nın (DNA şablonlarından oluşturularak proteinlerin oluşumunda şablon olan yapılar) hücre içerisindeki aktivitelerini konu alır. Klinik çalışmalarda moleküler genetik teknikleri, DNA ve RNA ilgili soruları cevaplamayı amaçlar.

DNA ve RNA dizilerinde mutasyon adı verilen bozukluklar birçok klinik hastalıkla ilişkilendirilmektedir. Bu sebeple moleküler genetik bu değişiklikleri saptayarak araştırmacı, klinisyen ve hastalara; tanı, ve tedavide bir çok soruyu yanıtlayarak hastalığın çözümünde önemli bir ışık tutar.

Moleküler genetik ailede sık görülen (kalıtsal) hastalıkların tanımlanmasında sunduğu tekniklerle Talasemi, Orak Hücre Anemisi, Kistik Fibrozis, FMF, Fenilketonüri, Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD) ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi ülkemizde oldukça sık görülen hastalıklarda ve birçok nadir hastalığın tanısının konulmasına yardımcı olur.