Moleküler sitogenetik; moleküler biyolojinin katkısı ile kromozom analizlerinin kapsamını genişletip tanı çözünürlüğünü yükselten; konvansiyonel sitogenetik yöntemlerde teşhisi sağlanamayan anomalilerin işaretli DNA probları (DNA’ya bağlanabilen minik moleküller) kullanılarak tespitini sağlayan etkili ve hızlı yöntemlerdir.
Moleküler sitogenetik, FISH yöntemi;
- Prenatal tanıda amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği, periferik kandan FISH ile hızlı anöploidi (kromozom sayısı anomalileri) incelemesinde
- Normal sitogenetik yöntemlerle tespit edilemeyen mikrodelesyon sendromlarının tanısında
- Kanser sitogenetiği
- Dokuda enfeksiyon ajanlarının tanısı
- Rutin sitogenetik incelemelerde görülen değişimlerin ayrıntılı incelenmesinde
- Hematolojik kanserlerde
- Kanser dokusu / biyopsi materyalinin genetik incelemelerinde
- Bazı kromozom analizinde saptanamayan yapısal ve sayısal anomalilerin tespitinde
Kullanılır.
