Geçmişte yetim hastalıklar denilen “Nadir hastalıklar”; genele oranla az sayıda insanda görülen hastalıklardır. Bu hastalıkların zamanında yetim olarak anılmasının sebebi bu hastalıklar için AR-GE çalışmalarındaki araştırmacıların, tanı ve tedavi olanaklarının oldukça az olmasıydı. Günümüzde nadir hastalıklar için hastalar, hasta yakınları ve araştırmacıların katkılarıyla birçok dernek kurulmuş ve bu dernekler sayesinde hastalıklar hakkında bilgilendirme, farkındalık uyandırma ve araştırmalara fon sağlama olanakları bulunmuştur.

Nadir hastalıklar Avrupa’nın çoğu ülkesinde 2.000 kişide 1, Amerika’da 200.000 kişide 1 görülen hastalıklar nadir hastalık kabul edilmektedir. Ancak başlıca sebeplerinden biri genetik kaynaklı olan nadir hastalıklar ülkemizde Avrupa ve Amerika’ya oranla kat kat daha sık görülmektedir. Bu durumun birincil nedeni de akraba evlilikleridir. Günümüzde halen gerçekleşen 5 evlilikten biri akrabalar arasında olmaktadır ve bunun sonucunda kalıtımsal (genetik geçişli) birçok hastalığın görülme olasılığı oldukça artmaktadır ve ülkemizde nadir hastalık sahibi 7 milyona yakın kişi olduğu bilinmektedir.

Merkezimizde nadir hastalıkların tanısı için tüm ekzom dizileme yöntemi kullanılmaktadır ve analizler sonucunda hastalar çözümlere dair bilgilendirilir.