Sitogenetik, kromozomların (hücrelerde bulunan yoğunlaşmış DNA iplikçikleri) hücrenin bölünme döngülerinden metafazdayken kromozomların boyanması ve çıkan değişik bant desenlerinin karyotip adı verilen tür içerisinde kalıbı aynı kalan standartlara göre ayrılması ve yorumlanmasıdır.
Sitogenetik;
- Down Sendromu (trizomi 21),
- Edward Sendromu (trizomi 18)
- Patau Sendromu (trizomi 13)
- Klinefelter Sendromu (47, XXY)
- Üçlü X Sendromu (Triple X) (47, XXX)
- Turner Sendromu (45,X)
- Jacob Sendromu (47, XYY)
Gibi kromozom anomaliliklerinin tespitinde kullanılmaktadır.
- 35 yaş ve üzeri annelik yaşı
- 3’lü 2’li tarama testlerinde risk faktörü görülmesi
- Ultrasonda görülen anomalilikler
- Tekrarlayan spontan abortus öyküleri (düşük)
- Translokasyon taşıyıcısı (kendisi sağlıklı) ebeveyn
- Ailede kromozomal anomalisi olan çocuk öyküsü
Bulunması sitogenetik çalışmaların prenatal (doğum öncesi) dönemde yapılması için endikasyondur.
Doğum öncesi sitogenetik çalışmalarda kullanılan materyal;
- Koryonik villus örneklemesi (CVS) ise hamileliğin 10-12 haftasında,
- Amniyosentez ise hamileliğin 14-18 haftasında,
- Kordosentez ise hamileliğin 20. haftasından sonra yapılır.
- Sonlanmış gebelik durumunda abort materyali de sitogenetik çalışmalarda kullanılabilir.
Sitogenetik çalışmalar doğum sonrasında da;
- Doğumsal dismorfik bulgular
- Mental motor retardasyon / gelişim geriliği durumlarında
- Tekrarlayan spontan abortus öyküleri (düşük)
- Planlanan tüp bebek öncesi tarama
- Ambigius genitalya (belirsiz cinsiyet)
- Kısa boy
- Birincil ya da ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişim bozuklukları
- Erken yaşta menopoz
- İnfertilite durumları (Azo-oligospremi)
- Ailede kromozomal anomalisi olan çocuk öyküsü
- Hematolojik hastalıklar / Malignensiler
Gibi endikasyonlar varlığında önerilir. Doğum sonrası yapılacak sitogenetik çalışmalarda periferik kan, kemik iliği örneği veya cilt biyopsi örneği kullanılabilir.
